撰文/何川

心脏，这台人体最重要的“发动机”，日夜不停地为全身输送生命之源。在众多心脏疾病中，有一种被称为“大心脏，力不足”的疾病正悄然威胁着越来越多人的健康——扩张型心肌病。这种疾病会使心脏如同一个逐渐失去弹性的皮球，虽然越来越大，但收缩能力却日渐衰弱，最终可能导致心力衰竭甚至猝死。了解这个“沉默的杀手”，对每个人的健康都具有重要意义。

当心脏变成“软皮球”——疾病机制揭秘

健康心脏就像一个强有力的泵，收缩时左心室将富含氧气的血液泵向全身，舒张时静脉血回流到右心房。这个过程依赖于心肌细胞的协调收缩和良好的心室壁弹性。扩张型心肌病患者的心脏发生了根本性改变：心肌细胞逐渐失去正常的收缩蛋白结构，细胞间连接松散，导致心肌收缩力显著下降。更为严重的是，心脏为了维持正常的血液输出量，启动了一系列“代偿机制”。心室开始扩张以容纳更多血液，心肌细胞体积增大试图增强收缩力，交感神经系统过度激活释放更多儿茶酚胺类激素。然而，这些看似“聪明”的代偿反应实际上加速了疾病进展。扩张的心室壁张力增大，耗氧量急剧上升；过度激活的神经内分泌系统进一步损害心肌细胞；心室重构导致二尖瓣关闭不全，形成恶性循环。

多重因素的“完美风暴”

遗传因素占据重要地位，约30%～40%的患者存在家族史，目前已发现超过60个相关基因突变，其中以编码心肌收缩蛋白、细胞骨架蛋白和离子通道蛋白的基因突变最为常见。这些基因缺陷直接影响心肌细胞的结构和功能，是疾病发生的“内在驱动力”。

感染性因素同样不容忽视。病毒性心肌炎是导致扩张型心肌病的重要原因，常见病原体包括柯萨奇病毒、腺病毒、巨细胞病毒等。这些病毒不仅直接损害心肌细胞，更危险的是可能触发自身免疫反应，机体免疫系统错误攻击自身心肌组织，造成持续性炎症和进行性心肌损害。

精准诊断：层层剥茧找真相

症状评估是第一步，患者常出现活动后气短、乏力、下肢水肿等心力衰竭表现，部分患者可能出现胸痛、心悸、晕厥等症状。然而，早期症状往往不典型，容易被忽视或误诊为其他疾病。

心电图检查虽然无特异性改变，但能发现心律失常、传导阻滞、左心室肥厚等异常。胸部X线可显示心脏扩大、肺淤血征象。超声心动图是最重要的无创性检查，能够直观显示心室扩张程度、收缩功能减退情况，测量射血分数这一关键指标。正常射血分数应大于55%，扩张型心肌病患者通常小于40%，严重者可低至10%～20%。

对于疑似病例，心脏磁共振成像提供了更精确的评估。这项检查不仅能准确测量心室容积和功能，更重要的是能够检测心肌纤维化程度，评估预后。必要时，心内膜心肌活检可以明确诊断，特别是怀疑特殊类型心肌病时。基因检测在有家族史的患者中具有重要价值，不仅有助于明确诊断，更能为家族筛查提供依据。

综合治疗：重燃生命希望

扩张型心肌病的治疗需要个体化综合方案，目标是延缓疾病进展、改善症状、提高生活质量并延长生存期。药物治疗是基础，心衰的药物治疗从最初的“金三角”发展到“新四联”，现在更是迎来了“五朵金花”时代，分别是血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂（ARNI）、β受体阻滞剂、醛固酮受体拮抗剂（MRA）、钠－葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂（SGLT2i）、可溶性鸟苷酸环化酶刺激剂（sGC刺激剂），尽早多药联合治疗，减慢心室重构及心肌进一步的损伤。除此之外，利尿剂用于缓解水钠潴留症状，抗凝药物预防血栓形成。

对于药物治疗效果不佳的患者，器械治疗提供了新选择。心脏再同步化治疗通过三腔起搏器改善心室收缩的同步性，适用于QRS波群明显增宽的患者。植入式心律转复除颤器能够预防恶性心律失常导致的猝死，是高危患者的“生命守护神”。终末期患者可考虑心脏移植，这是目前最有效的根治性治疗方法。随着免疫抑制技术的进步，心脏移植的成功率不断提高，五年生存率可达70%以上。

扩张型心肌病虽然是一种严重疾病，但随着医学技术的不断进步，患者的预后正在显著改善。早期识别、规范治疗、积极管理，让更多患者重新点燃生命希望，在与疾病的抗争中活出精彩人生。

（单位：桂林医科大学第一附属医院，省市：广西壮族自治区桂林市）