撰文/杨媛香1董杰2

清晨六点，武汉同济医院生殖中心的实验室里，培养箱中的一百多个胚胎正在发育。显微镜下，技术人员用一根比头发丝还细的针，从其中一个胚胎的外层轻轻取下几个细胞。这几个细胞即将被送往基因测序室，决定一个家庭的未来。这是试管婴儿实验室里最寻常的一幕，却承载着最沉重的期待。

1.当基因筛查成为“必修课”

第三代试管婴儿技术的核心，是在胚胎放入子宫前完成基因检测。在自然怀孕中，染色体异常的胚胎往往会在早期流产；在试管婴儿中，医生过去只能通过外观判断哪个胚胎“看起来健康”，现在则可以直接查看它的基因是否完整。2025年的技术已经分化出三个方向。第一种是筛查染色体数目是否正常，比如大家熟悉的唐氏综合征就是多了一条21号染色体。第二种是针对有明确遗传病的家庭，比如地中海贫血或血友病，直接找出携带致病基因的胚胎。第三种是解决更复杂的染色体结构问题，比如某些片段位置错乱或缺失。

对于35岁以上的女性来说，卵子染色体异常率会明显上升。过去她们做试管婴儿，可能要经历多次移植失败或流产。现在通过基因筛查，医生能直接选择染色体正常的胚胎，大大降低了这种风险。

2.技术突破：从“看运气”到“做选择”

过去做一次胚胎基因分析需要两周，现在最快24小时就能出结果。人工智能的引入改变了筛选方式，系统通过学习数百万胚胎的发育数据，能综合评估胚胎的发育速度、细胞形态等特征，预测其健康程度。医生仍然做最终判断，但有了AI的参考，选择更有依据。

一项重要进展是无创检测技术。传统方法需要从胚胎上取细胞，虽然损伤极小，但仍有风险。新技术通过分析胚胎培养液中的游离DNA就能完成检测，相当于对胚胎实现了“零接触”。

单细胞多组学分析是另一个突破。过去只能看基因序列，现在还能同时分析基因表达和化学修饰情况，相当于从单一指标升级为立体评估，让判断更全面。

3.两个家庭的真实经历

甜甜和丈夫结婚五年，一直不敢要孩子。甜甜的母亲、姨妈和表姐都患有颅额鼻综合征，一种罕见的遗传病。2024年，他们来到十堰市人民医院。医生通过基因检测发现，甜甜的17号染色体存在异常。在试管婴儿周期中，他们获得11个胚胎，其中只有1个完全正常。这个胚胎被移植后成功着床，2023年底，甜甜生下了一个健康的男孩。这是全球首例通过该技术阻断这种罕见病的案例。

小雪的情况更复杂。她本人携带一种罕见的17号环状染色体，丈夫则有一个基因突变。他们经历了两次自然流产，身心俱疲。2025年初，在中山大学附属第六医院，医生采用最新测序技术，成功构建了小雪染色体的完整图谱。在11个胚胎中仅1枚完全正常。移植这枚胚胎后，小雪顺利怀孕，目前产检一切正常。

4.谁最需要这项技术

基因筛查主要适用于几类人群：35岁以上的高龄产妇；夫妻一方或双方携带明确遗传病基因；有反复流产或多次移植失败经历；曾生育过染色体异常的孩子；染色体结构异常的夫妇。

需要明确的是，PGT技术能显著降低遗传风险，但不能完全消除。即使经过筛查，孕期仍需进行常规产检。技术筛选的是遗传层面的问题，无法干预胚胎发育过程中的突变或环境因素。

5.选择背后的考量

技术的进步也带来了新的思考。目前，各国法律严格限制基因编辑技术在临床的应用，只允许检测和选择，不允许修改。任何试图改变胚胎基因的行为都属于违法。另一个现实问题是费用。虽然2025年部分地区已将部分项目纳入医保，但完整周期的费用对普通家庭仍是负担。技术在为一部分人带来希望的同时，也可能加剧医疗资源的不平等。心理压力同样不容忽视。

2025年的生殖医学，正在从“帮助怀孕”转向“健康生育”。基因筛查让怀孕更精准，但精准不是目的，健康才是。每个胚胎背后都是一个家庭的期盼，每项技术突破都承载着生命的重量。在数据和算法之外，始终需要人性的温度。

当实验室的灯光熄灭，技术人员脱下白大褂，那些培养箱里的胚胎还在继续发育。它们中的一些将成为健康的孩子，在来年春天诞生。技术创造了可能性，但生命本身的韧性，才是最值得期待的部分。

（第一作者单位：临沧市人民医院产科，第二作者单位：临沧市人民医院麻醉手术科，省市：云南省临沧市）