撰文/谢莹

先天性心脏病（简称先心病）是胎儿时期心脏血管发育异常所致的先天畸形，其发病率约占活产婴儿的0.8%～1.2%，是新生儿期死亡的主要原因之一。胎儿超声心动图作为产前筛查先心病的“金标准”，能在孕期早期发现胎儿心脏结构和功能异常，为临床干预和预后评估提供重要依据。那么，这项检查究竟能筛查出哪些常见的先天性心脏畸形呢？

一、血流动力学异常类畸形

这类畸形主要表现为心脏内或大血管间的血流方向、速度异常，是胎儿期较易被检出的类型。

室间隔缺损（VSD）是最常见的先心病之一，约占先心病总数的20%～30%。胎儿超声心动图可清晰显示室间隔连续性中断，通过彩色多普勒血流显像能观察到左向右分流的血流信号。小型室间隔缺损可能在孕期晚期或出生后才逐渐明显，但较大的缺损（如膜周部、肌部大缺损）在孕中期即可被准确识别。

房间隔缺损（ASD）分为原发孔型和继发孔型，其中继发孔型在胎儿期相对常见。超声表现为房间隔中部或上部连续性中断，由于胎儿期左右心房压力接近，分流信号可能不明显，需结合心脏结构细节仔细判断。部分小型继发孔型房间隔缺损可能在出生后随心脏发育自行闭合，但产前筛查仍能为后续随访提供依据。

二、心脏结构发育异常类畸形

此类畸形涉及心脏各腔室、瓣膜及大血管的形态学异常，严重时可能影响胎儿心脏功能。

法洛四联症（TOF）是常见的紫绀型先心病，由肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形组成。胎儿超声心动图可观察到主动脉增宽并骑跨于室间隔之上，肺动脉瓣或肺动脉主干狭窄，以及右心室壁增厚等典型表现。孕中期（20～24周）是筛查法洛四联症的最佳时期，早期发现有助于评估胎儿预后及制定分娩计划。

大动脉转位（TGA）属于严重的大血管畸形，主动脉和肺动脉位置互换，导致体循环和肺循环分离，胎儿期若未及时干预，出生后极易出现严重缺氧。超声特征为主动脉起源于右心室，肺动脉起源于左心室，通过大动脉短轴切面和心室长轴切面可明确诊断，孕中期筛查准确率较高。

左心发育不良综合征（HLHS）是一种严重的左心系统发育不全疾病，表现为左心室狭小、主动脉瓣闭锁或严重狭窄、升主动脉发育不良。胎儿超声心动图可发现左心室腔明显缩小，彩色多普勒显示主动脉瓣口血流信号微弱或消失，常伴有动脉导管依赖性血流。此类畸形预后较差，产前诊断能帮助家属和医生提前做好分娩后紧急救治的准备。

三、瓣膜及血管连接异常类畸形

心脏瓣膜和大血管连接异常会影响血液流动的顺畅性，可能导致心功能损害。

肺动脉瓣闭锁（PA）表现为肺动脉瓣完全或部分闭合，胎儿期超声可见肺动脉瓣叶增厚、活动消失，肺动脉主干发育不良，彩色多普勒显示肺动脉瓣口无血流信号通过，常伴有右心室发育不良和动脉导管扩张。

主动脉缩窄（CoA）指主动脉弓部局限性狭窄，胎儿超声心动图可观察到主动脉弓横部管径变细，彩色多普勒显示狭窄处血流速度加快，伴有湍流信号。部分轻度主动脉缩窄可能在胎儿期不易察觉，需在出生后进一步检查确诊。

四、检查时机与注意事项

胎儿超声心动图的最佳检查时间为孕20～24周，此时胎儿心脏结构已基本发育成型，羊水量适中，便于清晰显示心脏细节。对于有先心病家族史、孕期接触过致畸因素（如病毒感染、药物使用）、胎儿染色体异常等高风险孕妇，建议提前至孕18～22周进行检查，并在孕晚期复查。

需要注意的是，胎儿超声心动图并非能检出所有先心病，部分微小畸形（如小型动脉导管未闭、细小房间隔缺损）可能存在漏诊风险。但该检查对严重先心病的筛查准确率可达80%以上，是降低新生儿先心病死亡率的重要手段。

总之，胎儿超声心动图通过动态观察胎儿心脏结构和血流变化，能有效筛查出多种常见的先天性心脏畸形。孕期规范进行该项检查，可帮助医生和家属及时了解胎儿心脏情况，为后续的诊疗和干预争取宝贵时间，让每一个宝宝都能在呵护下健康降临。

（单位：石家庄市妇幼保健院，省市：河北省石家庄市）