撰文/黄清奇

每一个新生命的诞生，都承载着家庭满满的期待。然而，有一种悄无声息的危险——新生儿高氨血症，可能在不经意间威胁着新生儿的健康。不久前，新生儿科收治了一位“特殊”的小患者。宝宝出生后，起初一切正常，但在开始喂奶后，情况逐渐变得不妙。孩子哭闹不止，拒绝吃奶，反应变差，肢体肌张力出现异常，甚至出现呼吸急促、抽搐等表现。经过详细检查，原来是血氨水平大幅升高，引发了中枢神经系统功能障碍。今天，就来和各位新手爸妈们聊聊这个必须了解的知识！

一、什么是新生儿高氨血症

新生儿高氨血症是新生儿时期的一种氨代谢紊乱疾病，主要特征为血液中氨异常积聚，同时伴有中枢神经系统功能障碍。这是一种起病急、发展迅速且死亡率颇高的病症，不仅会危及新生儿的生命，即便孩子幸运存活，也极有可能留下神经系统方面的后遗症。血氨，是蛋白质在人体代谢过程中的产物之一。简单来说，当我们摄入蛋白质，它会在体内被逐步分解，在这个过程中就会产生氨。正常情况下，宝宝血氨应该低于100umol/L ，人体有着一套精密的机制，能够将氨转化为尿素等物质，通过尿液排出体外，就像给身体安排了“清洁工”处理代谢产生的 “垃圾”。但当宝宝出现新生儿高氨血症，就意味着这套机制出了问题，血液中氨含量严重超标，过多的氨就像“毒素”一样，会对宝宝的大脑造成难以挽回的损伤，严重时甚至会危及生命！但由于其发病率较低且临床表现缺乏典型特征，因而极易导致误诊和漏诊，部分患儿直至离世，都未能得到及时、准确的诊断与治疗。

二、新生儿高氨血症有哪些临床表现

新生儿期发病的患儿，症状往往不典型，极易被忽视。通常，患病宝宝出生时看似正常，但在喂奶数日后，便会逐渐出现症状。表现为嗜睡、反应迟钝、拒绝进食、频繁呕吐、肌张力异常，可能增高也可能降低，还会出现不明原因的惊厥，严重时会呼吸急促，甚至陷入昏迷。当宝宝出现这些症状时，家长务必及时告知医生或尽快带孩子就医。

三、是什么原因让宝宝患上新生儿高氨血症

1. 先天性遗传性高氨血症

这是较为常见的病因，是由遗传性代谢缺陷影响尿素循环所导致的高氨血症。主要涉及尿素循环中6种酶的缺乏以及2种跨膜转运载体缺陷。

2. 新生儿暂时性高氨血症

目前，其病因尚不明确，可能是一种非遗传性的高氨血症疾病。该病多见于胎龄较大的早产儿（平均胎龄 36 周），有时也被称为 “早产儿一过性高氨血症”。新生儿暂时性高氨血症与尿素循环中的酶不成熟、有机酸血症、赖氨酸代谢缺陷、肝病、胃肠外营养等因素有关。

3. 新生儿继发性高氨血症

多种情况都可能诱发。比如，单纯疱疹病毒宫内感染、细菌感染等感染因素。炎症性肝病、中毒性肝病、急性肝衰竭、药物性肝损害、胆道闭锁以及严重肾功能不良等肝脏或肾脏疾病；还有严重的全身性疾病，都有可能引发新生儿继发性高氨血症。

四、早期发现是关键

如果宝宝出现以下情况，建议及时请医生为宝宝进行血氨检测：宝宝总是嗜睡，怎么逗都难以唤醒，或者吃奶时抗拒，喂养困难；出现不明原因的抽搐，或有呼吸困难症状，检查发现存在代谢性酸中毒或呼吸性碱中毒；宝宝的肌张力出现不明原因的改变，与正常宝宝表现不同；家族中，堂（表）兄弟或姐妹曾出现过类似症状；妈妈有多次自然流产史；发现宝宝有不明原因的肝脏肿大。

新生儿高氨血症虽然听起来令人担忧，但只要家长提高警惕，细心观察宝宝的表现，积极配合医生做好检查和治疗，就有可能帮助宝宝战胜病魔，健康快乐地成长。愿每一个小天使都能远离疾病的困扰，茁壮成长。

（单位：广州市海珠区妇幼保健院，省市：广东省广州市）