撰文/汤雪琴

孕期是生命孕育的关键阶段，母体与胎儿的健康状况紧密相连，科学的产前检查是保障母婴健康的核心环节。然而，面对产检单上的“B超检查”“唐氏筛查”“无创DNA”“羊水穿刺”等术语，许多准父母感到困惑：这些检查究竟有何不同，哪些是必做的？当检查结果出现异常时，又有哪些项目需要进一步深入诊断呢？本文将详细解析B超产前检查、产前筛查和产前诊断的区别，帮助孕家庭科学规划产检路径。

一、B超产前检查：胎儿的“可视化”健康监测

定义与目的：B超（超声检查）通过声波成像技术，实时观察胎儿在宫内的发育情况，是产前检查中使用最频繁的技术手段。其核心功能在于评估胎儿结构、生长速度、羊水量及胎盘位置等。

检查内容与时机：孕早期（6～8周）：确认宫内妊娠、胎心胎芽，排除宫外孕。NT检查（11～13周）：测量胎儿颈后透明层厚度，结合血液指标初筛染色体异常风险。大排畸（20～24周）：系统筛查胎儿结构畸形（如心脏、脑部、四肢等）。孕晚期（28周后）：监测胎儿生长、胎位、羊水量及胎盘成熟度。

技术类型：二维B超用于基础检查，用于常规评估。三维、四维B超用于立体成像，辅助诊断体表畸形（如唇裂）。但是也具有一定的局限性，B超无法直接判断染色体异常或遗传病，且受操作者经验、胎儿体位等因素影响，可能存在漏诊。

二、产前筛查：风险概率的“预警系统”

定义与目的：产前筛查通过生化指标、超声软标志物等非侵入性方法，评估胎儿患唐氏综合征、18三体等染色体异常或神经管畸形的风险值，结果为概率性（如“高风险”“低风险”），而非确诊。

主要筛查项目：

1. 唐氏筛查:早唐（孕11～13周）：结合NT值+母血PAPP-A、β-hCG。中唐（孕15～20周）：检测母血AFP、hCG、uE3等指标。检出率约70%，假阳性率5%。

2. 无创DNA检测（NIPT）:孕12周后抽取母血，分析胎儿游离DNA，筛查21/18/13三体。检出率＞95%，假阳性率＜1%，但费用较高。

3. 超声软标志物:如NT增厚、心室强光点等，提示染色体异常或结构畸形可能。适用人群是所有孕妇（尤其是35岁以下、无高危因素者）。另外需要注意：筛查低风险≠无风险，高风险≠确诊异常。

三、产前诊断：胎儿疾病的“确诊金标准”

定义与目的：产前诊断通过侵入性或分子生物学技术，直接获取胎儿细胞或遗传物质，确诊染色体异常、基因病或特定结构畸形，是判断胎儿健康的最终依据。

主要诊断技术：

1. 绒毛穿刺（孕11～14周）：取胎盘绒毛组织，检测染色体核型，3～7天出结果，流产风险约0.5%～1%。

2. 羊水穿刺（孕16～22周）：抽取羊水中的胎儿脱落细胞，进行核型分析或基因检测，流产风险约0.3%。

3. 脐血穿刺（孕20周后）：直接获取胎儿血液，用于快速核型分析或感染检测，风险较高（1%～2%）。

适用人群：能够筛查高风险孕妇、高龄孕妇（≥35岁）、夫妇携带遗传病基因、既往生育过异常胎儿、B超提示结构畸形。

诊断技术具有一定的优势与风险：诊断准确率＞99%，但存在轻微流产或感染风险，需严格评估后实施。

四、如何科学规划产检路径

1. 常规必查项：每次产检均需进行基础B超，监测胎儿生长。

2. 筛查选择建议：35岁以下低危孕妇选择早唐+NT或无创DNA，35岁以上或高危因素者直接选择无创DNA或产前诊断。

3. 诊断指征：筛查高风险、B超异常、家族遗传病史需及时行羊水穿刺。

B超、筛查与诊断是产前管理的“三级防护网”：B超实时监控胎儿发育，筛查预警潜在风险，诊断提供最终答案。三者互为补充，不可互相替代。准父母应与医生充分沟通，根据个体情况制定检查方案，既不盲目恐慌，也不遗漏关键诊断，为新生儿的健康筑牢第一道防线。同时，大家也应该注意拒绝过度检查，无高危因素者无需频繁三维B超。理性看待风险值，筛查高风险≠胎儿异常，需进一步诊断确认。

（单位：芜湖海螺医院，省市：安徽省芜湖市）