撰文/马秋琼

地中海贫血作为一种遗传性疾病，对患者健康的影响极为严重。患病者常常面临贫血、身体虚弱等问题，生活备受折磨，家庭也因长期的治疗和照顾，承受着沉重的负担。

幸运的是，基因检测技术出现了，为地中海贫血的诊断提供了有力支持。这一技术的进步意义非凡，不过在应用时，我们要格外关注技术的准确性，以及正确解读检测结果，这样才能更好地发挥其作用。

1.地中海贫血概述

地中海贫血（简称地贫）是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白链合成减少或缺如，使形成血红蛋白的α-链/非α-链比例失衡，而导致的一组遗传性溶血性疾病，轻者可无临床表现，重者以进行性溶血性贫血为主要特征。根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型，地中海贫血可以分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血等。另外，临床上，该病又分轻型（地中海贫血基因携带者）、中间型和重型3种类型，是一种具有典型临床症状和血液学改变的遗传性疾病。患者常表现出全身性或反复出现的贫血症状，如皮肤苍白、乏力、呼吸困难等。在血液学上，地中海贫血表现为红细胞数量减少、红细胞容积变小、血红蛋白含量降低。

地中海贫血广泛分布在我国南方地区，广东、广西及海南等地发病率最高。广西是全国地贫高发地区。

地贫基因携带者一般无明显症状，但夫妻双方为同类型地贫基因携带者，下一代将有25%的概率成为重型地贫患者。重型地贫会给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神负担。通过遗传咨询、产前诊断、基因检测等手段，我们可以对地中海贫血进行筛查和早期发现，从而阻止重症患儿的出生。这些手段对于地中海贫血的早期诊断、预防和治疗具有重要意义，且其临床应用前景广阔。

2.基因检测在遗传病诊断中的作用

基因检测通过对DNA进行分析，检测特定的基因变异，这些变异可能导致疾病的发生。该方法具有非常高的灵敏度和特异性，能够准确地检测出患者体内的基因变异，为病情的定位诊断提供可靠的依据。

对于地中海贫血这类遗传病，基因检测能够明确识别导致疾病发生的基因变异。通过基因检测，医生可以了解患者是否携带了疾病的致病基因，以及这些基因变异会对患者的健康产生怎样的影响。

此外，基因检测还有助于早期预防。如果一方家长是地中海贫血的携带者，那么其子女有一定的概率继承这种疾病。对于有地中海贫血家族史的人，提前进行基因检测可以了解他们是否为未来孩子带来遗传风险，从而采取相应的预防措施。

3.地中海贫血基因检测的具体方法

常用的地中海贫血基因检测方法包括PCR扩增及测序法、即时荧光PCR方法以及基因芯片技术。PCR扩增和测序法是一种经典的方法，能够检测基因全序列的所有突变，但操作相对复杂且耗时较长。即时荧光PCR方法则简单快捷，能够在短时间内获得准确的结果，但仅限于检测已知的突变类型。

近年来，随着科技的不断发展，基因芯片技术在地中海贫血的基因检测中越来越受到关注。基因芯片采用微阵列技术，通过核酸杂交反应对众多基因进行批量检测，能够同时检测多个突变点，不仅检测范围更广，而且速度更快、准确性更高。

当然，以上各种检测方法并非完全相互替代，它们在检测的突变类型和数目、操作复杂度、准确性和速度以及经济成本等方面存在差异。因此，在实际应用中，我们需要根据患者的具体情况和需求选择合适的检测方法，以实现对地中海贫血的准确诊断和有效预防。

4.结束语

通过对地中海贫血的深入了解，我们更加认识到基因检测在遗传病诊断中的价值。地中海贫血基因检测的具体方法使诊断更加精确，也为治疗方案的制定提供了有力支持。未来，随着科技的持续发展，基因检测将在遗传病的诊断和治疗中发挥更大的作用，为遗传病患者带来希望，让他们早日摆脱病痛的困扰，回归健康的生活。

（作者单位：广西壮族自治区防城港市第一人民医院）