撰文/刘晶 李秋平

在生命科学的浩瀚宇宙中，人类基因组犹如一部神秘而宏大的“天书”，蕴含着决定我们生、老、病、死的终极密码。而基因诊断，正是那把神奇的钥匙，开启了精准医疗的大门，引领我们踏上解读“生命密码”的奇妙旅程。

基因作为遗传信息的基本单位，承载着从外貌特征到生理机能，乃至疾病易感性等诸多关键信息。每个人独特的基因序列，在受精卵形成的那一刻便已写就，它们如同精密的蓝图，指挥着身体的构建与运转。过去，医生们主要依据患者的症状、体征及传统检查手段来诊断疾病，这种方式虽能解决大部分医疗问题，但在面对一些复杂、罕见病症时，往往力不从心。基因诊断的出现，打破了这一局限，它深入到分子层面，直接“窥探”生命的源代码。

基因诊断的原理基于对DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列的检测与分析。当人体出现疾病时，无论是遗传性疾病，还是由基因突变引发的肿瘤等后天性疾病，在基因层面通常会留下“蛛丝马迹”。科学家们通过采集血液、唾液、组织等样本，运用一系列先进技术，如聚合酶链式反应（PCR）扩增特定基因片段、基因测序技术揭示完整基因序列、荧光原位杂交（FISH）精准定位基因异常位点等，将这些隐藏的线索一一揪出。

以常见的遗传性疾病囊性纤维化为例，这是一种由CFTR基因缺陷导致的单基因遗传病，患者的肺部、胰腺等器官功能严重受损。以往，诊断该病需依靠复杂的临床症状评估与生化检测，过程漫长且准确性欠佳。而基因诊断则能直接检测CFTR基因是否存在突变，一旦发现特定的突变位点，便可在患者尚未出现明显症状时在疾病早期精准确诊，为后续治疗争取宝贵时间。对于携带致病基因的家族成员，基因诊断还能实现疾病的早期筛查与预防，通过遗传咨询，指导他们进行生育决策，避免致病基因代代相传。

在肿瘤领域，基因诊断更是大放异彩。肿瘤的发生本质上是细胞内基因失控的结果，原癌基因激活、抑癌基因失活等基因突变事件驱动着肿瘤细胞的增殖、侵袭与转移。如今，医生借助基因诊断技术，不仅能在分子水平剖析肿瘤的发病机制，更重要的是实现了肿瘤的精准分型与个体化治疗。例如，在肺癌治疗中，通过检测患者肿瘤组织中的EGFR、ALK等基因突变情况，可精准筛选出适合靶向治疗的患者。靶向药物如同精确制导的“导弹”，能够特异性地作用于癌细胞的突变靶点，避免对正常细胞的“狂轰滥炸”，在提高疗效的同时显著降低副作用，极大改善患者的生存质量与预后。

基因诊断在感染性疾病防控中同样功不可没。例如在新冠疫情期间，面对来势汹汹的病毒，快速准确的核酸检测（基因诊断的一种形式）成为疫情防控的“利刃”。通过检测病毒的特定核酸序列，能够在短时间内甄别感染者，及时进行隔离治疗，阻断病毒传播链条。而且，随着技术发展，基因诊断还能追踪病毒的变异株，为疫情防控策略调整提供关键依据，助力全球抗疫。

尽管基因诊断前景广阔，但它的发展之路并非一帆风顺。技术瓶颈是首要挑战，高精度基因测序成本高昂，限制了其大规模普及应用；海量基因数据的分析处理对计算能力要求极高，如何从繁杂的数据中提取有价值的诊断信息仍是一大难题。同时，伦理问题也接踵而至，基因信息涉及个人隐私的核心地带，一旦泄露，可能导致就业、保险等诸多领域的歧视风险；此外，对于一些具有潜在致病风险的基因检测结果，如何合理告知患者并提供恰当的遗传咨询，避免引发不必要的心理负担，都考验着社会的伦理智慧。

然而，人类探索的脚步从未停歇。随着技术创新加速，成本不断降低，大数据与人工智能助力基因数据分析，基因诊断正逐渐走进寻常百姓家。在未来，我们有理由相信，基因诊断将彻底重塑医疗模式，让精准医疗成为现实。医生们依据每个人独一无二的基因档案，量身定制治疗方案，疾病将在萌芽阶段被精准狙击，人类的健康寿命将大幅延长。届时，我们回首今日的探索，会发现基因诊断开启的这场“生命密码”解读之旅，已然为人类健康的星辰大海照亮了前行的方向，引领我们迈向一个没有病痛、充满希望的未来。让我们满怀期待，拥抱基因诊断带来的医疗变革新时代。

（作者单位：河北省秦皇岛市第一医院）