撰文/唐敏玲

在过去，许多家庭对“优生优育”的理解还停留在“多吃营养、按时产检”的层面。而随着基因科技的进步，越来越多的科学证据表明，宝宝的健康不仅取决于母亲孕期的营养和生活习惯，还与父母双方携带的遗传信息密切相关。基因检测，作为一种识别人类遗传信息的手段，正逐步成为优生优育的重要工具。从婚前检查、备孕期的携带者筛查，到孕期的产前诊断，基因检测为预防遗传病、指导生育提供了强有力的支持。

什么是基因检测？它和“查身体”有何不同？

每个人体内都有2万多个基因，像一本说明书一样记录着我们的身体如何运作。基因决定了眼睛颜色、身高体型，也可能隐藏着某些疾病风险。

基因检测，就是通过抽取血液、唾液或组织样本，分析DNA中的特定片段，判断是否存在某些异常或致病突变。这不同于传统体检的“看现在”，基因检测更像是“预测未来”。它关注的是个体是否携带某种遗传疾病的基因，即使这个人当前完全健康，也可能是无症状的“携带者”。这在优生优育中尤为关键，因为当夫妻双方都是同一隐性遗传病的携带者时，下一代就有25％的概率患病，如果没有提前检测，生育出患儿的风险将不可控。

基因检测在优生优育中扮演怎样的角色？

婚前或备孕期：发现遗传病携带者

很多常见的严重遗传病（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症SMA、耳聋基因变异等）往往表现为隐性遗传，携带者本人无症状，但如果配偶恰好也是携带者，就有可能遗传给孩子。通过进行携带者筛查，夫妻可以在怀孕前明确风险，在知情基础上选择是否进行辅助生殖、产前诊断或其他干预措施，避免盲目生育导致严重后果。

孕期：精准产前诊断

对于筛查结果提示有风险的孕妇，医生会建议进行进一步的产前基因检测，如无创DNA检测、羊水穿刺等。这些手段可以分析胎儿是否已患病，为是否继续妊娠提供依据。例如，如果夫妻双方都是SMA基因携带者，可以通过产前诊断判断胎儿是否为患者，进而做出科学决策。

新生儿期：尽早发现可治疾病

新生儿出生后可通过基因筛查及早发现一些在症状出现前即可干预的疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低等，从而赢得最佳治疗时机，避免不可逆损伤。

基因检测能查出哪些疾病？

地中海贫血：一种红细胞生成障碍疾病，轻者贫血，重者需终身输血。

脊髓性肌萎缩症（SMA）：患儿运动神经受到影响，出生后肌肉逐渐萎缩，严重者1岁前死亡。

苯丙酮尿症（PKU）：患儿无法分解某些氨基酸，若不控制饮食会造成智力低下。

耳聋基因突变（如GJB2）：导致先天性听力障碍。

此外，还有囊性纤维化、遗传性心肌病、成骨不全等其他常见隐性遗传病。

普通人也需要做基因检测吗？不是遗传病家庭才做吗？

很多人会有这样的误区：没有家族病史就不用担心遗传病。事实上，约80％的遗传病患儿来自无家族病史的家庭。这是因为隐性遗传病携带者在整体人群中的比例并不低，每20人中约有1人为地贫基因携带者，每40～50对夫妻中可能有1对共同携带SMA基因，听力障碍相关基因携带率更高，部分地区超过3％。也就是说，你可能是携带者，只是尚未被发现。因此，基因筛查并非少数高危家庭的专属，而是所有备孕夫妻都需要考虑的科学手段。

基因检测安全吗？检测结果可靠吗？

基因检测本身是无创、无痛的，只需抽血或采集唾液即可完成，对受检者和胎儿都没有风险。随着检测技术的成熟，第三代测序等平台已广泛应用于临床，检测准确率高达99％以上。同时，所有临床基因检测必须通过国家卫生健康部门审批，由具有资质的机构执行，并由专业医生解读结果，确保科学、客观、公正。但检测并非万能，某些极罕见突变可能仍存在“漏检”的可能性。正确理解和合理应用基因检测，需要医学知识的支持和专业医生的指导。

每个家庭都希望孩子健康聪明，有美好的未来，而实现这一切的第一步，就是对生命负责、对基因负责。基因检测不是一种“压力”，而是一种“保障”。它不是制造恐慌，而是提供可能，让你在决定开始一个生命之前，拥有更多知情权和选择权。当我们更了解自己的基因，也就更有能力为下一代构建一个更健康、更有准备的起点。愿每个家庭，都能在科学的指引下，迎来健康的新生命。

（作者单位：广西壮族自治区桂林市人民医院）