中国首次批准第二代基因测序诊断产品作为医疗器械注册，用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险，以避免新生儿出生缺陷。

　　国家食药总局昨日表示，经审查，批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。

　　据介绍，该批产品可通过对孕周12周以上的“高危孕妇”外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对部分胎儿染色体异常进行无创产前检查和辅助诊断。

　　不久后，35岁以上，或初次血清学筛查证实有“唐氏高危”风险的孕妇，可在医院选择接受无创产前基因检测，避免“羊水穿刺”、“脐血穿刺”等效率较低、风险较高的产前诊断。

　　基因测序产品获得医疗器械审批注册，是否意味着医院马上可以向孕妇提供“无创产筛”服务?

　　北京大学人民医院产科主任张晓红认为，没这么简单。此前，“无创产筛”虽然在很多医院推出，但属于与基因测序产品企业合作的研究性应用，“检测费用每例2500元左右，也由企业定价”。