撰文/李乔

在新生儿筛查中心，常有家长面对“地中海贫血阳性”的报告茫然失措：“我们夫妻身体都好好的，孩子怎么会得这种病？”事实上，地中海贫血（简称“地贫”）作为一种典型的遗传性血液病，正以“隐形携带者”的方式在人群中传递。我国南方的广东、广西、海南等地区是高发区域，每10人中就可能有1名携带者。揭开地贫的遗传密码，做好夫妻双方的孕前筛查，是抵御这种“无声疾病”的关键防线。

地贫并非单一疾病，而是一组因珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血。人体血液中的血红蛋白由珠蛋白和血红素组成，当编码珠蛋白的基因发生突变，血红蛋白合成受阻，红细胞就会变得脆弱易破，引发贫血、黄疸等一系列症状。根据缺陷基因的不同，地贫主要分为α和β两种类型，每种类型又有静止型、轻型、中间型和重型之分。其中，重型α地贫患儿往往在胎儿期或出生后不久夭折，重型β地贫患儿则需终身依赖输血和去铁治疗，每年治疗费用高达数万元，不仅孩子承受巨大痛苦，也让普通家庭陷入经济与精神的双重困境。

地贫的“隐形”特质，根源在于其常染色体隐性遗传模式。这意味着疾病的遗传遵循严格的“密码规则”：只有当夫妻双方同时携带相同类型的地贫基因时，子女才有可能患病。如果仅一方携带，子女最多成为携带者，通常不会出现临床症状；若双方均不携带，则子女完全不会遗传相关基因。以常见的β地贫为例，夫妻双方均为携带者时，每次生育都有25%的概率诞下重型患儿，50%的概率生出携带者，25%的概率孕育完全健康的孩子。这种“概率性风险”，正是许多健康夫妻生出患病孩子的核心原因。不少携带者因自身无症状就忽视筛查，实则埋下了生育风险的隐患。

为何孕前夫妻同查如此重要？临床数据显示，我国地贫高发地区的新婚夫妇中，约3%为“双携带者”组合，而多数携带者平时没有明显症状，仅在体检时可能发现轻微贫血，常被误认为是普通缺铁性贫血。二者区别在于，地贫导致的贫血补充铁剂无效，反而可能因铁过载损伤器官。曾有一对广西的年轻夫妻，婚前未做地贫筛查，妻子孕期常规检查时才发现双方均为β地贫携带者，此时胎儿已确诊为重型地贫，最终不得不终止妊娠。若他们在孕前完成筛查，就能通过产前诊断或辅助生殖技术，有效规避生育重型地贫患儿的风险。

地贫筛查的流程并不复杂，且技术已十分成熟、准确率高，全程无创伤，对身体几乎没有影响。孕前夫妻双方只需抽取少量血液，通过血常规检查红细胞平均体积等指标，以及血红蛋白电泳检测，就能初步排查风险；若指标异常，再进行可进一步通过基因诊断，能精准定位缺陷基因，明确携带情况。对于高发地区人群，尤其是有地贫家族史、配偶来自高发地区的夫妻，这项筛查更是必做项目。即便是非高发地区人群，若有长期不明原因的轻度贫血，也建议主动筛查。值得一提的是，地贫筛查已被纳入许多地区的免费孕前优生健康检查项目，流动人口也能享受便捷服务，为夫妻双方筑牢健康保障。

面对地贫这一遗传隐患，科学应对远比盲目恐慌更重要。我国地贫防控已取得显著成效，广西通过“五项免费技术服务”和完善的防控网络，实现了重型地贫胎儿零出生的目标，其95%治愈率的造血干细胞移植技术还吸引了老挝患儿跨国求医。这些成果的背后，离不开每对夫妻的主动配合。若夫妻双方确诊为同类型携带者，可通过胚胎植入前遗传学诊断筛选健康胚胎；若已怀孕，产前诊断穿刺术能以近100%的准确率明确胎儿情况，为决策提供依据。值得警惕的是，全球86%的高发地区人群未做过筛查，主动检查正是对家庭的负责。

地中海贫血的遗传密码虽无法改变，但我们可以通过科学筛查和干预，切断其传递链条。每一对准备孕育生命的夫妻，都应重视这份“隐形健康隐患”，主动参与地贫筛查，用科学的态度为下一代的健康保驾护航。这不仅是对自己家庭负责，更是对生命的尊重，也是构建健康中国的重要一环。让我们共同揭开地贫的遗传面纱，让每一个新生命都能在无“贫”的阳光下健康成长。

（单位：广西壮族自治区妇幼保健院，省市：广西壮族自治区南宁市）